Glossario Analitico del Laboratorio di Genomica e Bioinformatica con Galaxy
Allineamento delle sequenze: Processo che identifica le posizioni corrispondenti in due o più sequenze, spesso per determinare una similarità funzionale o evolutiva. Analisi di pathway: Studio delle interazioni e reazioni metaboliche in una cellula, contribuendo alla comprensione di come funzionano insieme. Annotazione genica: Attribuzione di informazioni a sequenze geniche identificate, come funzione e localizzazione. Assembly del genoma: Ricostruzione di una sequenza genomica completa da frammenti sequenziati. Bioinformatica: Disciplina che combina biologia e informatica per analizzare e interpretare dati biologici. BLAST: Tool per comparare una sequenza di input con un database di sequenze, identificando sequenze simili. ChIP-Seq: Tecnica utilizzata per analizzare le interazioni tra DNA e proteine. Data mining: Estrazione di informazioni utili da grandi set di dati. Database biologici: Archivi digitali che contengono sequenze di DNA, proteine e altre informazioni correlate. DNA-seq: Sequenziamento del DNA per identificare varianti genomiche. Espressione genica: Processo attraverso il quale le informazioni ereditarie in un gene sono utilizzate nella sintesi di una molecola funzionale, generalmente proteine. FASTA: Formato di file utilizzato per rappresentare sequenze di nucleotidi o aminoacidi. Genoma: L'insieme completo del DNA di un organismo. Genotipizzazione: Determinazione delle varianti genetiche di un individuo. Genomico: Relativo all'intero genoma di un organismo. Galaxy: Piattaforma open-source per l'analisi di dati genomici. Heatmap: Rappresentazione grafica dei dati dove i singoli valori sono rappresentati come colori. Illumina: Una delle principali piattaforme di sequenziamento di nuova generazione. In silico: Analisi eseguita al computer su dati biologici. Metagenomica: Studio dei genomi di comunità microbiche prelevate direttamente dal loro ambiente. Microarray: Tecnologia utilizzata per studiare l'espressione di migliaia di geni contemporaneamente. NGS (Sequenziamento di Nuova Generazione): Tecnologie che permettono di sequenziare DNA e RNA molto più rapidamente e a basso costo rispetto ai metodi precedenti. Ontologia: Studio delle categorie di cose e delle loro relazioni. Pangenoma: L'insieme completo di geni presenti in una specie. Pathway: Serie di azioni tra molecole in una cellula che porta a un certo prodotto o cambiamento nella cellula. PCA (Principal Component Analysis): Metodo statistico per ridurre la dimensionalità dei dati conservando la maggior parte delle informazioni. Proteomica: Studio di insiemi larghi di proteine, in particolare delle loro funzioni e strutture. RNA-seq: Sequenziamento dell'RNA per studiare l'espressione genica. SNP (Single Nucleotide Polymorphism): Una variazione di un singolo nucleotide che si verifica in una posizione specifica del genoma. Transcriptoma: L'insieme completo di trascritti RNA in una cellula. Workflow: Una serie di passaggi computazionali per eseguire un'analisi. Visualizzazione dei dati: Rappresentazione grafica dei dati. Variant calling: Processo per identificare varianti da sequenze di nuova generazione. Data set: Una raccolta di dati. Omica: Studio globale e simultaneo di un insieme di molecole biologiche in un sistema biologico. Pipeline: Serie di passaggi computazionali automatizzati. Server: Un sistema informatico che fornisce funzionalità ad altri computer o client. Software: Programmi e altre informazioni utilizzate dai computer. Analisi statistica: Valutazione dei dati utilizzando metodi statistici per dedurre relazioni. Metadati: Dati che descrivono altri dati. Interfaccia utente: Punto di interazione tra l'utente e un sistema informatico. Algoritmo: Un insieme di regole o procedure per risolvere un problema. Base di dati: Una collezione organizzata di dati. Codice: Istruzioni scritte in un linguaggio di programmazione. Debugging: Processo di individuazione e correzione di errori in un codice. Framework: Struttura di supporto su cui un software può essere organizzato e progettato. Host: Computer o sistema su cui gira un'applicazione o un sito web. Integrazione: Processo di combinazione di diverse componenti di software in un sistema unificato. Jupyter Notebook: Ambiente open-source per la creazione e condivisione di documenti che contengono codice, equazioni, visualizzazioni e testo. Kernel: Componente centrale di un sistema operativo che gestisce operazioni a basso livello come la gestione della memoria e delle periferiche. Questo glossario rappresenta un insieme di termini fondamentali e concetti chiave nel campo della genomica e bioinformatica, particolarmente quando utilizzati in contesto con la piattaforma Galaxy.
