1.1.3.3.4.9 Genetikai és kromoszóma vizsgálatok.

i. Karyotipizálás (hagyományos vagy digitális)

ii. Infertilitással összefüggő genetikai eltérések

iii. Endometriális mikrobiom vizsgálata

⁠

A fejlett országokban a meddő párok aránya 10-15%, és az esetek megközelítőleg felében genetikai eltérés igazolódik. Ezek vizsgálata napjainkban egyre nagyobb jelentőséggel bír, több ma már a rutin diagnosztika részévé vált. A genetikai vizsgálat jelentősége, hogy az eltérések tisztázásával az esetek jelentős részében adatot nyerhetünk a leendő gyermek genetikai kockázatáról, az asszisztált reprodukció várható sikerességéről, útmutatást kapunk a legcélravezetőbb módszer megválasztásához, esetleg donor spermium/petesejt szükségességének megítéléséhez.

A genetikai hibák nem mindig okoznak szemmel látható eltéréseket, vannak ún. kiegyensúlyozott transzlokáció hordozók, akik tünetmentesek. A genetikai eltérés eredményeként kóros ivarsejtek képződhetnek, melyek nem alkalmasak a megtermékenyülésre vagy a megtermékenyítésre, illetve az esetlegesen megtermékenyített petesejtből nem tud életképes embrió fejlődni.

A molekuláris biológia fejlődésének köszönhetően számos tanulmány született, mely a női infertilitás hátterében álló genetikai okokat tisztázza. A kromoszóma aberrációk mellett több gén mutációja is vezethet infertilitáshoz. Ezek között szerepelhet a hipotalamusz-hipofízis-petefészek tengely hormontermeléséért felelős gének defektusai, a szteroid bioszintézis zavarai, valamint a szteroid hormonokra való érzéketlenség, melyeket szintén gyakran génmutációk okoznak. Az asszisztált reprodukciós eljárások során hormonkezelésre rosszul reagálók esetében is felmerül a genetikai tényező szerepe.

A női infertilitásban leggyakrabban előforduló kromoszóma eltérés a Turner-szindróma (az egyik X kromoszóma hiánya, X0 kariotípus), de számos testi kromoszómát (autoszómát) érintő strukturális kromoszóma aberráció is okozhat meddőséget. A nőket érintő kromoszóma aberrációk gyakorisága infertilitásban 5%, ebből 2,8% számbeli nemi kromoszóma eltérés, míg 2,1% autoszómát érintő strukturális abnormalitás. Nemi kromoszóma eltérést hordozó nők fenotípusa nagyon variábilis, jellemző a primer petefészek elégtelenség (ovárium diszfunkció) primer és szekunder amenorrhoeával (menstruáció hiánya) vagy oligomenorrhoeával (rendszertelen menstruáció). A Turner-szindróma előfordulási aránya a primer amenorrhoeások között 30%-ra tehető. Az autoszomális strukturális abnormalitások (elsősorban kiegyensúlyozott transzlokációk) ismételt vetéléseket eredményezhetnek.

Genetikai vizsgálatokra az alábbi esetekben lehet szükség

Primer vagy szekunder amenorrhoea vagy oligoamenorrhoea eseteiben citogenetikai vizsgálat indokolt, amennyiben a nőgyógyászati és endokrinológiai kivizsgálás során más ok nem igazolódott.

Korai petefészek elégtelenség (POF) olyan állapot, melyet amenorrhoea, alacsony ösztrogén szint, emelkedett gonadotropin-szint (FSH, LH) valamint infertilitás jellemez, és a 40. életév előtt következik be. Oka lehet a már pubertás idején észlelhető alacsony follikulusszám, vagy a follikulusok fokozott pusztulása (acceleralt folliculus atresia). A secunder amenorrhoeás betegek 4-18%-a szenved a petefészkek korai kimerülésében. A korai petefészek elégtelenségben citogenetikai vizsgálata indokolt.

(Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja, a Reprodukciós elégtelenség genetikai kivizsgálása. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium)

Az alábbi fejezetekben részletes információkat olvashat a genetika alapfogalmairól, illetve a különböző genetikai eltérések és a termékenység kapcsolatáról:

⁠

1.1.3.1.7 Genetikai eltérések szűrése.⁠

⁠

iv. Korai petefészek elégtelenség⁠

⁠

Want to print your doc?
This is not the way.

Try clicking the ⋯ next to your doc name or using a keyboard shortcut (

CtrlP

) instead.