Skip to content
1.1.3.3.4.9 Genetikai és kromoszóma vizsgálatok.
i. Karyotipizálás (hagyományos vagy digitális)
A hagyományos citogenetika vagy kariotipizálás során a kromoszómák azonosítása történik különböző morfológiai szempontok szerint. Alkalmas a kromoszómák mennyiségi eltéréseinek vizsgálata mellett nagyobb kromoszómatöréseket, átrendeződéseket detektálására is. Az eljárás fontos információt nyújt habituális vetélések, illetve meddőségi kivizsgálások esetén. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, akkor betegség nem feltétlen alakul ki, de termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben.
A komparatív genom hibridizáció (CGH) vagy más néven digitális karyotipizálás egy molekuláris citogenetikai módszer a kópiaszám-variációk elemzésére. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy a klinikai kórképek hátterében álló, hagyományos citogenetikai módszerrel nem vizsgálható kromoszómákon belüli strukturális eltéréseket a nagyobb felbontásnak köszönhetően azonosítani tudjuk. Az ún. array CGH technika a hagyományos metafázisos kromoszóma-preparátum helyett DNS-t használ.
A módszerekről és használatukkal a meddőségben azonosítható genetikai eltérésekről bővebben olvashat az alábbi fejezetekben:
Broken link
Broken link
Broken link
Want to print your doc?
This is not the way.
This is not the way.
Try clicking the ⋯ next to your doc name or using a keyboard shortcut (
CtrlP
) instead.