1.1.3.3.4.7 Thrombophilia vizsgálatok

i. Alap panel - alvadási faktorok pontmutáció szűrése.

ii. Kiterjesztett panel - a véralvadás funkcionális vizsgálata.

A normál hemosztázis, vagyis a véralvadás folyamata a természetes prokoaguláns (véralvadást segítő) és antikoaguláns (véralvadást gátló) rendszerek (protein C, protein S és antitrombin III) finom szabályozását igényli. Mindkét rendszerben bekövetkezhetnek szerzett, illetve öröklött elváltozások. A thrombosist (vérrög képződést) okozó öröklött eltérések egy részét csak a közelmúltban ismertük meg. Ezek az öröklött thrombophiliák magukban foglalják az V. véralvadási faktor (FV) vagy a protrombin (FII) gén mutációjának jelenlétét, illetve a protein C, protein S és antitrombin III deficienciákat. A vénás thrombosis éves incidenciája átlagosan 1/1000 személy (USA adat). Multifaktoriális betegség lévén, általában van egyaránt genetikai és környezeti/életmódbeli (terhesség, orális fogamzásgátló szedés, ösztrogén terápia, rosszindulatú daganat, trauma, műtét, immobilizáció) kiváltó oka is. A vénás thrombosis kialakulásának valószínűsége nő, ha több kockázati tényező egyidejűleg van jelen, de vénás thrombosis kialakulhat ismert kockázati tényezők hiánya mellett is. Az ismert genetikai okok a nem szelektált betegek 25%-ában, míg a familiáris esetek 63%-ában mutathatók ki.

Meddőség, vetélés - azon belül is elsősorban a korai vetélés - hátterében gyakran húzódik meg véralvadási zavar, fokozott trombózis készség. A megtermékenyített petesejtnek a fejlődéshez be kell ágyazódnia a méh falába. A befogadó méhnyálkahártya (endometrium) vérellátása a beágyazódás előtt, majd utána is rendkívüli módon fokozódik. Az erekben áramló vér szállítja a fejlődéshez szükséges tápanyagot, oxigént. A véráramlásban, vérellátásban keletkező hibák táplálási zavarhoz, a petesejt elhalásához és korai vetéléshez vezethetnek. A kialakuló vérrögök (thrombusok) elzárhatják a méhfal ereit, és a kialakult vérellátási zavar révén szintén vetélést okoznak. A fokozott trombózis-készség okozta korai vetélés jellemzően a terhesség első egy-két hetében következik be.

A véralvadási rendszer fontos szerepet játszik a méhlepény kialakulásában, működésében és így a beágyazódásban. A méhlepény kifejlődése során kialakuló zavarok különböző szövődményekhez vezethetnek, mint lepényleválás, lepény infarktusok, intrauterin elhalás. Ezen esetek kb. 30%-ában a véralvadási faktorok genetikai eltérései figyelhetők meg. Több tanulmány is gyakoribb veleszületett vagy szerzett véralvadási defektust talált sikertelen reprodukció (implantáció ismétlődő hiánya, habituális vetélés) esetén.

A thrombózis hajlamról és a véralvadás folyamatáról bővebben az alábbi fejezetben olvashat:

iv. Thrombózis-hajlam⁠

⁠

A hemosztázis fő folyamatai:

vazokonstrikció (érösszehúzódás)

thrombocita (vérlemezke) aktiváció és trombocita dugó képződés,

prokoaguláns és az antikoaguláns rendszer aktiválódása, fibrin alvadék képződése, majd fibrinolízis.

A rendszer alkotóinak – mátrixok, trombociták, véralvadási faktorok, inhibitorok, ionok - egymásra ható és visszaható kölcsönhatásai következtében, egy nagyon pontosan szabályozott folyamatban, a sérült érfelszínen thrombus képződik, amely szintén nagyon pontosan szabályozott folyamatban később lebomlik.

A véralvadás folyamatának leírására kaszkád modellt használnak, melyben enzimek szigorú sorrendet követve fehérje fragmentumok lehasításával aktiválják egymást. A véralvadás során a vérlemezkék (thrombociták) és az alvadási faktorok (fehérjék) segítségével a prothrombinból aktivált thrombin keletkezik, amit egy erős háló (fibrinháló) rögzít. A fibrinháló a kitapadó vérlemezkékkel együtt vérrögöt hoz létre, mely a további vérveszteséget akadályozza meg. A későbbiekben a fibrinolízis folyamata során a szervezet a vérrögöket lebontja és eltávolítja.

A prokoaguláns alvadási faktorok

⁠

⁠

Az alvadás folyamatában természetes inhibitorok is részt vesznek, melyek a thrombin képződést ellenőrzik. A fibrinolítikus rendszer véralvadásban betöltött szerepe egyrészt a véralvadék érsérülés helyén történő kialakulásának biztosítása, másrészt a sebgyógyulás lezajlása után az alvadék eltávolítása. A véralvadék kialakulása során pro- és antifibrinolitikus fehérjék épülnek be a fibrinhálóba a fibrinhez való kötődés által.

Természetes alvadási inhibitorok

⁠

⁠

A véralvadási laborvizsgálatokkal általában a vér alvadékonyságát, illetve a véralvadást szabályzó enzimrendszer működését ellenőrizhető. A trombózisra való hajlam továbbá szűrhető a véralvadásban szerepet játszó fehérje-faktorok genetikai rendellenességeinek (génmutációk) kimutatásával, a vérlemezkék működésbeli eltérésének vizsgálatával, az egyes véralvadási faktor szintjének és aktivitásának meghatározásával, vagy bizonyos autoantitestek jelenlétének detektálásával.

A thrombophilia szűrésére ajánlott elsővonalbeli laboratóriumi teszteket

⁠

⁠

Forrás:

⁠

http://ftsz.pte.hu/docs/protokollok/ORV.LABLeiden_P.pdf⁠

⁠

https://www.tromboziskozpont.hu/meddoseg-veteles⁠

⁠

Want to print your doc?
This is not the way.

Try clicking the ⋯ next to your doc name or using a keyboard shortcut (

CtrlP

) instead.