Babaváró - Tudásbázis

1.1.3 A babaváró életút általunk kidolgozott, lehetséges 3 fő szakasza

Explore

1.1.3.3.2.3 Egyéb okok

iv. Egyéb megbetegedések

⁠

1.1.3.1.9 Anyai alapbetegségek.⁠

c. fejezetben kidolgozásra kerültek a leggyakrabban előforduló krónikus anyai alapbetegségek, részletesen kiemelve ezek illetve terápiájuk hatását a női fertilitási képességre.

A továbbiakban bemutatunk még néhány olyan kórállapotot melyek különböző pathomechanizmusokon keresztül hatással lehetnek a termékenységre. Ilyenek pl. a megkésett ivaréréssel járó, illetve a menstruáció elmaradását okozó betegségek, mint egyes mellékvese- és vesebetegségek. Valamint a lisztérzékenység következtében fellépő hiánybetegségek, melyek befolyásolhatják a nők fogamzóképességét és nehezítik a teherbe esést.

A mellékvese betegségei

1, Cushing-kór

Cushing-kórnak nevezzük mindazokat a betegségeket, amelyekben a mellékvesékben túl sok kortizol képződik. A kortizolnak a szervezet minden szövetére hatása van és ez a hormon teszi lehetővé azt, hogy a különböző stressz-helyzetekre reagálni tudjunk. A kortizol hullámokban választódik ki, legnagyobb mennyiségben a kora reggeli, legkisebb mennyiségben az éjszakai órákban. A betegség nőkben gyakoribb, mint férfiakban, és általában 20-40 éves életkorban jelentkezik.

A Cushing-szindróma okai

Kezelés mellékhatásaként előidézett (iatrogén) Cushing-szindróma: hosszú ideig tartó vagy nagy adagban alkalmazott szteroid (prednisolon, methyl-prednisolon, dexamethason ... stb.) kezelés eredményeként alakul ki a kívülről bevitt glükokortikoidok hatására. Ilyenkor a szervezet saját mellékvesekéreg-hormontermelése visszaszorul.

A szervezetben kialakuló jó- és rosszindulatú daganatok is okozhatnak Cushing-szindrómát:

Kortizolt termelő mellékvesekéreg-daganat, mely felnőtteknél az esetek nagy részében jóindulatú.

Az agyalapi mirigy (hipofízis) ACTH-termelő daganata (adenoma). Fontos megjegyezni, hogy az agyalapi mirigy daganatai gyakorlatilag sosem rosszindulatúak. A hipofízis elülső lebenyből felszabaduló ACTH (adrenokortikotrop hormon) a mellékvese kéregben fokozza a hormontermelést és szekréciót.

ACTH-termelő daganat a szervezetben másutt is kialakulhat, ezeket hívjuk ektópiás ACTH-termelő daganatnak.

A Cushing-szindróma tünetei

Nem minden betegnél azonosak a klinikai tünetek. Néhány esetben csak egy-két enyhe tünet áll fenn, mint pl. hízás, vagy a havivérzés rendszertelensége. A betegség súlyosabb formáiban szenvedőknél csaknem valamennyi tünet és panasz jelen lehet. A leggyakoribb tünet a testsúly-gyarapodás (különösen a törzsi túlsúlyú, vagy hasi elhízás, anélkül, hogy a zsírszövet a végtagokon szaporodna), a magasvérnyomás, továbbá memória-zavar, a hangulat és a koncentrálóképesség zavarai. A szervezetben a fehérjék fokozottan bomlanak le, ezért gyakori az izomgyengeség.

A Cushing-szindróma tünetei

A Cushing-szindróma tünetei

Gyakori tünetek

Ritka tünetek

Testsúly-növekedés

Alvászavar, álmatlanság

Magasvérnyomás

Fertőzések gyakoribb jelentkezése

A rövid-távú emlékezet romlása

A bőr sorvadása és „berepedései” (striák)

Ingerlékenység

Sérülékeny bőr

Fokozott szőrnövekedés

Depresszió

Pirospozsgás arc

Csontritkulás

Kerek arc (holdvilág arc)

Akné-képződés

Fáradékonyság

Kopaszodás (nőknél)

A koncentrálóképesség romlása

Csípőtáji és vállövi izomgyengeség

Rendszertelen havivérzés

Cukorbetegség

There are no rows in this table

⁠

A fertilitás szempontjából fontos a Cushing-kór hormonális rendszerre kifejtett hatása. A hipotalamusz-hipofízis-mellékvesekéreg rendszer fokozott működése, az emelkedett kortizol és androgén szint több mechanizmus révén gátolja a női ivari működést. Az androgén hormonok túlzott termelődése miatt nőknél a szőrzet fokozott növekedése, a testarányok férfiassá válása, és menstruációs zavarok alakulnak ki.

A mellékvese működésének ellenőrzésére alkalmas fontosabb laboratóriumi vizsgálatokról az alábbi fejezetben olvashat

Broken link⁠

⁠

2, Veleszületett mellékvese-megnagyobbodás

A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás (Congenitalis Adrenalis Hyperplasia – CAH) ritka, öröklött rendellenesség, amelyben a mellékvesekéreg túl sok androgén hormont (férfihormont), illetve kevés kortizolt és aldoszteront termel.

Tünetei lányoknál a szabálytalan menstruációs ciklusok, meddőség, mély hang, túlzott arc- vagy testszőrzet; férfiaknál korai pubertás jellemző.

Megfelelően kezelt személyeknél normálisan zajló serdülés várható. Későn felismert, illetve a nem megfelelően kezelt érintettek egyes serdülési jelei túl korán, mások későn jelenhetnek meg. A súlyos formában szenvedő lányoknál viszonylag gyakori, hogy a menstruáció későn kezdődik, szabálytalanul és ritkán jelentkezik. A CAH-nak létezik egy igen enyhe típusa is, ami csak 8 éves kor után, többnyire a serdüléstől kezdve okoz tüneteket (későn megjelenő vagy ún. late onset forma), és pedig férfias típusú szőrösödést vált ki, gyakran szabálytalan, ritkán jelentkező menstruációs vérzéssel. Ezt nem ritkán a petefészek policisztás megnagyobbodása is kíséri, ami a többi CAH formára is jellemző.

Vesebetegség

A felnőttkori krónikus vesebetegség gyakran társul cukorbetegséghez illetve magas vérnyomáshoz. A krónikus veseelégtelenség miatt a hipothalamusz-hipopfízis működészavara anovulációt és hiperprolactinaemiát eredményezhet. A vesefunkció beszűkülésével csökken a teherbeesés esélye.

Lisztérzékenység (cöliákia) vagy glutén szenzitivitás

Meghatározás, kórfolyamat és előfordulás

A cöliakia több szervrendszert érintő immunbetegség; kiváltó tényezője a búza és rokonfajok, pl. rozs, árpa, zab, hibridek fő tárolófehérjéi. A kalászos gabonákban található glutén, annak α-gliadin frakciója indítja el a vékonybélben a T-sejt-mediált immuválaszt, mely a bélnyálkahártya károsodásához, boholy-szerkezetének pusztulásához vezet. A glutén által kiváltott immunfolyamat nem csak a vékonybelet, hanem az egész szervezetet érinti, így számos extraintesztinális (emésztőrendszeren kívüli) tünet jelenhet meg.

Kórfolyamata hátterében feltehetőleg ún. molekuláris mimikri állhat. A genetikai tényezőknek, környezeti faktoroknak és az immunrendszer kóros működésének is szerepe van. A genetikai meghatározottság szerepe bizonyított: életre szóló gluténintolerancia kizárólag a HLA-DQ2 (90%) és HLA-DQ8 (5%) hordozókban alakul ki. Emellett közel 40, nem HLA-gén asszociációját is megfigyelték a betegséggel.

A cöliakia triggere a gabonafélékben található glutén nevű tárolófehérje, mely gluteninekből és prolaminokból áll. A prolaminok az emésztőenzimek általi lebontásnak ellenállnak. A búza prolaminja a gliadin, melynek kóroki szerepe egyértelmű a cöliakia vonatkozásában. A gyomor és a vékonybél emésztőenzimei által csak részben emésztett glutén a bélnyálkahártyát polipeptidek formájában éri el. Az α-gliadin különböző frakciói az immunrendszer számos komponensét képesek befolyásolni. A gliadin polipeptidek a bélnyálkahártyába bejutva, az ott jelen lévő szöveti transzglutamináz enzim által deamidálódnak, így az antigénprezentáló sejtek felszínén található HLA-DQ2 és HLA-DQ8 molekulákhoz képesek kötődni. A HLA kötött peptideket a CD4+ T-sejtek felismerik, ennek hatására aktiválódnak és elindítják a T-sejtes választ, ami lokális gyulladáshoz és a boholy-szerkezet károsodásához vezet.

Előfordulási gyakoriságára jellemző, hogy a népesség 1–1,5%-a érintett. Prevalenciája világszerte – hasonlóan más autoimmun betegségekhez – emelkedő tendenciát mutat. A betegséget női dominancia jellemzi, nőkben kétszer-háromszor gyakrabban fordul elő.

Diagnosztika és kezelés

Szerológiai diagnosztikája érzékeny, és fajlagos autoantitestek kimutatásán alapszik, így az endomysium ellenes antitestek (EMA), illetve a transzglutamináz-2 (szöveti transzglutamináz – tTG) ellen termelt antitestek meghatározásán. A betegek körében gyakoribb a szelektív IgA-hiány, mint a nem cöliakiás populációban. Így érdemes össz-IgA szintet is meghatározni. Egyre nagyobb szerepet kap a deamidált gliadinpeptid elleni antitest vizsgálata is. A lisztérzékenység diagnosztikájában a gyomortükrözés során a vékonybél felső szakaszából vett minta szövettani kiértékelése tölti be a központi szerepet.

Az egyetlen hatásos terápia a gluténmentes étrend. A gluténmentes diéta be nem tartásának hosszútávú szövődményei közül gyakorisága és jelentősége miatt az osteoporosis (csontritkulás), a mindkét nemet fenyegető fertilitási (fogamzóképesség) zavarok, és a rosszindulatú daganatok fokozott kockázata emelendő ki.

A felnőttkori lisztérzékenység egyik fő jellegzetessége, hogy gyakran nem típusos (nem hasi tünetek- krónikus hasmenés, puffadás, hasi fájdalom és a felszívódási zavar) formában manifesztálódik, így a kezdeti tünetek megjelenésétől számítva a betegség diagnosztizálásáig napjainkban is sokszor évek telhetnek el. Gyakran előfordul, hogy vashiányos vérszegénység, csontritkulás, vagy ismétlődő vetélések hátterében kezeletlen lisztérzékenység áll. A cöliakia változatos megjelenését magyarázhatja, hogy a transzglutamináz enzimek széles körben megtalálhatók a szervekben, szövetekben. Szinte bárhol számítani lehet autoimmunitás közvetítette károsodásra.

Cöliákia és a reproduktív rendszer

Ma már ismert, hogy a csökkent fertilitás hátterében állhat gluténérzékenység. A cöliakiás nőknél előfordulhat késői menarche (első menstruáció), korai menopauza, a menstruáció másodlagos elmaradása (szekunder amenorrhoea). A kezeletlen cöliákiában észlelt kóros folyamatok mind a beágyazódásra, az érhálózat kialakulására, mind a lepényfejlődésre hatnak. A placentaris keringési elégtelenség részben a fokozott vérrögképződési hajlammal, részben a chorionboholy-szerkezet immunmediált károsodásával magyarázható. A lepényi elégtelenség hajlamosít a magzat fejlődésének visszamaradására, alacsony születési súlyra, koraszülésre, súlyos esetben spontán vetélésre. A transzglutamináz enzim ellen termelődött antitestek kötődnek a ménnyálkahártya sejtjeihez, gátolva az angiogenezist ezáltal a megtermékenyített petesejt beágyazódását, fokozzák a trophoblastsejtek apoptózisát.

⁠

Fedor István dr. A gluténérzékenység extraintestinalis spektruma. Orv. Hetil. 2019; 160. évfolyam, 34. szám. 1327–1334.

Társuló autoimmun kórképek

A cöliakiások hajlama fokozott más immunbetegségekre is. A leggyakrabban cöliakiához társuló autoimmun kórkép az 1-es típusú diabetes. A hajlam fokozódása részben genetikai okok révén lehetséges, a HLA-DQ8 jelentős hajlamosító tényező. Cöliakiásoknál gluténmentes étrend mellett az 1-es típusú cukorbetegségre jellemző autoimmun antitest szintek rendeződése, és a betegség stabilizálódása várható. Szintén gyakori társbetegségek az autoimmun pajzsmirigy-gyulladások (Hashimoto- és Graves-thyreoiditis). Tekintvén a transzglutaminázok széles körű előfordulását, nem meglepő, hogy transzglutamináz ellenes autoantitestek megfigyelhetők a pajzsmirigy szövetében, amelyek önmagukban is okozhatnak pajzsmirigyműködési rendellenességeket. A cöliakiások 14%-ánál tapasztalható pajzsmirigy rendellenesség, ennek tekintélyesebb része (10%) alulműködés. Megfigyelhető, hogy a gluténmentes étrend a társult pajzsmirigybetegségre kedvezően hathat.

Az autoimmun betegségekről bővebben az

1.1.3.1.9 Anyai alapbetegségek.⁠

és az

1.1.3.1.10 Apai rendszerbetegségek.⁠

c. fejezetekben olvashat.

Forrás:

Herman Tünde dr. Endokrin kórképek előfordulása és társulása in vitro fertilizációs programban részt vevő nők körében. Orvosi Hetilap. 2022; 163. évfolyam, 18. szám.

⁠

http://drtothmiklos.hu/2012/01/cushing-szindroma/index.html⁠

⁠

https://egeszsegvonal.gov.hu/m/469-mellekvese-es-betegsegei.html⁠

⁠

https://www.doki.net/tarsasag/endokrinologia/upload/endokrinologia/document/Congenitalis_adrenalis_hyperplasia.pdf⁠

⁠

https://versysclinics.com/a-mellekvese-betegsegei⁠

⁠

Fedor István dr. A gluténérzékenység extraintestinalis spektruma. Orv. Hetil. 2019; 160. évfolyam, 34. szám. 1327–1334.

⁠

https://bhc.hu/magunkrol/cikkek/2011/liszterzekenyseg⁠

⁠

Dr. Bajor Judit. A HLA genotípus szerepe a coeliakia klinikai képének alakításában. Doktori értekezés. 2020, Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi - Gyógyszerésztudományi Kar, Gyógyszertudomány Doktori Iskola.

https://aok.pte.hu/docs/phd/file/dolgozatok/2020/Bajor_Judit_PhD_dolgozat.pdf⁠

⁠

Want to print your doc?
This is not the way.

Try clicking the ⋯ next to your doc name or using a keyboard shortcut (

CtrlP

) instead.