Skip to content
1.1.3.3.5.5 Genetikai és kromoszóma vizsgálat.
A férfi infertilitás felében várható genetikai eltérés, de csak mintegy 15%-ban sikerül azt pontosan diagnosztizálni. A genetikai rendellenességek lehetnek kromoszómális, Mendeli öröklődésű (monogénes) és multifaktoriális eredetűek.
Mind a számbeli, mind a szerkezeti kromoszóma eltérések gyakrabban fordulnak elő infertilis férfiakban, mint az átlag populációban. Az andrológiai eredetű meddőség hátterében az esetek mintegy 5%-ában áll kromoszómális ok, amely azoospermia (spermium hiány) esetén 15%-ra emelkedik. A nemi kromoszóma rendellenességek a kromoszóma eltérések 80%-át teszik ki, és nagy részük számbeli kromoszóma aberráció (Klinefelter-szindróma, számfeletti Y kromoszóma). Az autoszómák (testi kromoszómák) kiegyensúlyozott reciprok és Robertson transzlokációja szintén infertilitáshoz vezethet. A transzlokáció különböző kromoszóma részek kicserélődésével jön létre. A transzlokáció általában fenotípusos elváltozást nem okoz, de ismétlődő magzati vetélésekhez vezethet a kiegyensúlyozatlan transzlokációt hordozó spermiumok számának (20-80%) gyakorisága miatt. A Robertson transzlokáció két akrocentrikus kromoszóma fúziójával jön létre, amikor a rövid karok elvesztése mellett létrejövő dicentrikus kromoszóma a két hosszú karból áll. Az elváltozás a meiózis folyamatának zavara révén károsíthatja a spermatogenezist.
Akrocentrikus kromoszóma: Centromer csaknem terminális helyzetű, a kromoszóma egyik karja nagyon rövid.
A férfi infertilitás genetikai hátteréről részletesen olvashat az alábbi fejezetben:
Forrás:
Mokánszki Attila: Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége. DEBRECENI EGYETEM, KLINIKAI ORVOSTUDOMÁNYOK DOKTORI ISKOLA. DEBRECEN, 2013.
Want to print your doc?
This is not the way.
This is not the way.
Try clicking the ··· in the right corner or using a keyboard shortcut (
CtrlP
) instead.