Skip to content
1.1.3.3.5.5 Genetikai és kromoszóma vizsgálat.
ii. Infertilitással összefüggő genetikai eltérések
Az Y kromoszóma hosszú karjának deléciói
A genetikai okok között a férfi infertilitásért a Klinefelter-szindróma után leggyakrabban az Y kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciói okozta csökkent spermiumszám tehető felelőssé. Irodalmi adatok szerint az azoospermiás férfiaknál gyakoribbak az Y kromoszóma mikrodeléciói. Az Y kromoszóma AZF (azoospermia faktor) régiója felelős a spermatogenezisért, mely három alrégióra osztható: AZFa, AZFb és AZFc. A régió 60 fehérjét kódoló génje közül 27 herében kifejeződő fehérjét kódol. A deléciók során elvesztett gének funkciókiesése károsítja a spermatogenezist.
Az SRY gén
Az SRY gén az Y kromoszóma rövid karjának proximális részén található. Az SRY gén egy olyan ún. transzkripciós faktort kódol, amely számos gén szabályozásában vesz részt. Az SRY gén az Y kromoszómáról az X kromoszómára transzlokálódhat, 46,XX férfi szindrómát eredményezve. Ezek a férfiak fenotípusosan normálisak, heréjük kisebb, nincs spermium képzésük, az FSH szint emelkedett, a tesztoszteron szint csökkent.
Cisztás fibrózis (CFTR) gén
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív öröklésmenetű kórkép. A betegség hátterében a sejtmembrán klorid csatornáit szabályozó CFTR fehérje működésképtelensége áll, a besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezetőcsöveit. A gén különböző mutációi nem minden esetben okozzák a betegség klasszikus megjelenését, eredményezhetnek veleszületett ondóvezeték hiányt, vagy ondóvezeték elzáródást is. Az ondóvezeték hiánya miatt az érintett férfiak ejakulátuma nem tartalmaz spermiumokat (azoospermia). Magyarországon az. ún. ΔF508 mutáció mintegy 60%-ban áll a cisztás fibrózis hátterében. További gyakori mutációk: R117H, 218delA és I148T. Az 5/7/9T eltérés jellemzően a veleszületett ondóvezeték hiány hátterében áll.
A gonadotróp hormonokat kódoló gének mutációi
A GnRH receptor mutációi hipogonadotróp hipogonadizmushoz vezetnek, míg a gonadotropin (LH, FSH) gének mutációi alacsonyabb ösztrogén és tesztoszteron szintet, hipogonadizmust (csökkent hereműködése), és csökkent spermiumképzési képességet eredményeznek.
További információkat talál a férfi meddőség genetikai hátteréről a következő fejezetekben:
Broken link
Broken link
Forrás:
Mokánszki Attila: Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége. DEBRECENI EGYETEM, KLINIKAI ORVOSTUDOMÁNYOK DOKTORI ISKOLA. DEBRECEN, 2013.
Want to print your doc?
This is not the way.
This is not the way.
Try clicking the ⋯ next to your doc name or using a keyboard shortcut (
CtrlP
) instead.